早发型进行性弥漫性脑萎缩-小头肌-肌无力-视神经萎缩综合征

ORPHA:496641· ICD-10 G93.4· Early-onset progressive diffuse brain atrophy-microcephaly-muscle weakness-optic atrophy syndrome

定义

是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特点是早期发病的弥散性脑萎缩、生长不足，伴有出生后小脑萎缩、发育迟缓、退行、深度智力障碍、肌张力低下、肌无力和萎缩、顽固性癫痫发作、痉挛和视神经萎缩。患者通常不能活动，常需机械通气。脑影像学显示脑和小脑萎缩、肌力减退、胼胝体变薄。