Síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio precoz-microcefalia-debilidad muscular-atrofia óptica
ORPHA:496641· ICD-10 G93.4· Early-onset progressive diffuse brain atrophy-microcephaly-muscle weakness-optic atrophy syndrome
Definición
Es una encefalopatía neurodegenerativa grave y poco frecuente de aparición temprana caracterizada principalmente por retraso/regresión del desarrollo, epilepsia, atrofia cortical, hipomielinización secundaria y adelgazamiento del cuerpo calloso. Otras características adicionales son microcefalia secundaria, hipotonía, espasticidad, atrofia óptica y anomalías esqueléticas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal