Progressieve diffuse hersenatrofie met vroege aanvang - microcefalie - spierzwakte - opticusatrofie-syndroom
ORPHA:496641· ICD-10 G93.4· Early-onset progressive diffuse brain atrophy-microcephaly-muscle weakness-optic atrophy syndrome
Definitie
Een zeldzame, ernstige, vroeg optredende neurodegeneratieve encefalopathie, hoofdzakelijk gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand/ontwikkelingsregressie, epilepsie, corticale atrofie, secundaire hypomyelinisatie en dun corpus callosum. Bijkomende kenmerken zijn onder meer secundaire microcefalie, hypotonie, spasticiteit, opticusatrofie, en skeletanomalieën.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal