Zespół wczesnej i postępującej rozsianej atrofii mózgu, osłabienia mięśniowego i zaniku nerwu wzrokowego
ORPHA:496641· ICD-10 G93.4· Early-onset progressive diffuse brain atrophy-microcephaly-muscle weakness-optic atrophy syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal