Syndrom zahrnující progresivní difuzní atrofii mozku s časným nástupem, mikrocefalii, svalovou slabost a atrofii optiků
ORPHA:496641· ICD-10 G93.4· Early-onset progressive diffuse brain atrophy-microcephaly-muscle weakness-optic atrophy syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal