Erken başlangıçlı ilerleyici yaygın beyin atrofisi-mikrosefali-kas güçsüzlüğü-optik atrofi sendromu
ORPHA:496641· ICD-10 G93.4· Early-onset progressive diffuse brain atrophy-microcephaly-muscle weakness-optic atrophy syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal