Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce-microcefalia-debolezza muscolare-atrofia ottica
ORPHA:496641· ICD-10 G93.4· Early-onset progressive diffuse brain atrophy-microcephaly-muscle weakness-optic atrophy syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia neurodegenerativa grave e rara ad esordio precoce, caratterizzata da ritardo/regressione dello sviluppo, epilessia, atrofia corticale, ipomielinizzazione secondaria e corpo calloso sottile. I pazienti possono presentare anche microcefalia secondaria, ipotonia, spasticità, atrofia ottica e anomalie scheletriche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal