Syndrome d'atrophie cérébrale diffuse précoce-microcéphalie-faiblesse musculaire-atrophie optique
ORPHA:496641· ICD-10 G93.4· Early-onset progressive diffuse brain atrophy-microcephaly-muscle weakness-optic atrophy syndrome
Définition
Encéphalopathie neurodégénérative rare sévère à début précoce, principalement caractérisée par un retard de développement/une régression du développement, une épilepsie, une atrophie corticale, une hypomyélinisation secondaire et un corps calleux mince. Les autres signes sont une microcéphalie secondaire, une hypotonie, une spasticité, une atrophie optique et des anomalies squelettiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal