C11ORF73相关的常染色体隐性遗传性髓鞘发育不良-脑白质营养不良症

ORPHA:495844· ICD-10 G93.8· C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy

定义

一种罕见的脑白质营养不良症，其特征是婴儿期开始出现下肢痉挛和严重的发育迟缓，与髓鞘发育迟缓和脑室周围白质异常有关。其他报告的症状和体征包括小脑萎缩、视神经萎缩、眼球震颤、共济失调或癫痫发作。