Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a C11ORF73
ORPHA:495844· ICD-10 G93.8· C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy
Definición
Es una leucodistrofia poco frecuente caracterizada por un inicio en la lactancia de espasticidad de las extremidades inferiores y un grave retraso del desarrollo psicomotor asociado a un retraso en la mielinización y alteraciones de la sustancia blanca periventricular. Otros signos y síntomas descritos incluyen microcefalia, atrofia óptica, nistagmo, ataxia o crisis epilépticas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy