Leukodystrofia hipomielinizująca autosomalna recesywna związana z C11ORF73
ORPHA:495844· ICD-10 G93.8· C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy