Аутосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія, повязана з C11ORF73
ORPHA:495844· ICD-10 G93.8· C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy
Визначення(English summary)
A rare leukodystrophy characterized by infantile onset of lower limb spasticity and severe developmental delay associated with delayed myelination and periventricular white matter abnormalities. Other reported signs and symptoms include microcephaly, optic atrophy, nystagmus, ataxia, or seizures.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy