Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à C11ORF73
ORPHA:495844· ICD-10 G93.8· C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy
Définition
Leucodystrophie rare caractérisée par une spasticité des membres inférieurs et un retard de développement sévère à début infantile, associés à un retard de myélinisation et des anomalies de la substance blanche périventriculaire. Les autres signes et symptômes rapportés sont une microcéphalie, une atrophie optique, un nystagmus, une ataxie et des convulsions.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy