Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a C11ORF73
ORPHA:495844· ICD-10 G93.8· C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy
Definizione
Si tratta di una leucodistrofia rara caratterizzata da spasticità degli arti inferiori ad esordio infantile e grave ritardo dello sviluppo, associati ad un ritardo della mielinizzazione e ad anomalie della sostanza bianca periventricolare. Altri segni clinici sono la microcefalia, l'atrofia ottica, il nistagmo, l'atassia e le crisi epilettiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy