Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte
ORPHA:495844· ICD-10 G93.8· C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy
Definition
Eine seltene Leukodystrophie, die durch eine im Kindesalter einsetzende Spastik der unteren Gliedmaßen und eine schwere Entwicklungsverzögerung in Verbindung mit einer verzögerten Myelinisierung und periventrikulären Anomalien der weißen Substanz gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Anzeichen und Symptomen gehören Mikrozephalie, Optikusatrophie, Nystagmus, Ataxie oder Krampfanfälle.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy