C11ORF73-gerelateerde autosomaal recessieve hypomyeliniserende leukodystrofie
ORPHA:495844· ICD-10 G93.8· C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy
Definitie
Een zeldzame leukodystrofie, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van spasticiteit van onderste ledematen en ernstige ontwikkelingsachterstand, geassocieerd met vertraagde myelinisatie en afwijkingen van periventriculaire witte stof. Overige tekenen en symptomen die werden gerapporteerd, zijn onder meer microcefalie, opticusatrofie, nystagmus, ataxie, en insulten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy