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Síndrome de duplicación 14q32

ORPHA:488280· ICD-10 Q92.3· 14q32 duplication syndrome

Definición

El síndrome de duplicación 14q32 es un síndrome poco frecuentede anomalías cromosómicas que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 14, lo que predispone a una serie de neoplasias mieloides de inicio en la edad adulta, que incluyen la leucemia mieloide aguda, la leucemia mielomonocítica crónica y, especialmente, la trombocitemia esencial. Es posible observar una progresión a mielofibrosis y leucemia mieloide aguda secundaria.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Edad de inicio
Adult