Zespół duplikacji 14q32
ORPHA:488280· ICD-10 Q92.3· 14q32 duplication syndrome
Definicja
*Zespół duplikacji 14q32 jest rzadką aberracją chromosomową, która polega na częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 14. Predysponuje do wielu nowotworów mieloproliferacyjnych o początku w wieku dorosłym, w tym ostrej białaczki szpikowej, przewlekłej białaczki szpikowej, a zwłaszcza nowotworów mieloproliferacyjnych, w tym samoistnej nadpłytkowości. Może wystąpić postępujące włóknienie szpiku i wtórna ostra białaczka szpikowa.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Adult