vitalwiki

Zespół duplikacji 14q32

ORPHA:488280· ICD-10 Q92.3· 14q32 duplication syndrome

Definicja

*Zespół duplikacji 14q32 jest rzadką aberracją chromosomową, która polega na częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 14. Predysponuje do wielu nowotworów mieloproliferacyjnych o początku w wieku dorosłym, w tym ostrej białaczki szpikowej, przewlekłej białaczki szpikowej, a zwłaszcza nowotworów mieloproliferacyjnych, w tym samoistnej nadpłytkowości. Może wystąpić postępujące włóknienie szpiku i wtórna ostra białaczka szpikowa.

Częstość występowania
<1 / 1 000 000
Wiek zachorowania
Adult