Síndrome de duplicação 14q32

Definição

A síndrome de duplicação 14q32 é uma anomalia cromossómica rara resultante da duplicação parcial do braço longo do cromossoma 14, que origina uma predisposição aumentada para várias neoplasias mieloproliferativas de início na idade adulta, incluindo leucemia mieloide aguda, leucemia mielomonocítica crónica e, em especial, trombocitemia essencial. Pode observar-se progressão para mielofibrose e leucemia mieloide aguda secundária.