Sindrome da duplicazione 14q32
ORPHA:488280· ICD-10 Q92.3· 14q32 duplication syndrome
Definizione
La sindrome da duplicazione 14q32 è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 14, che esita nella predisposizione a diverse neoplasie mieloproliferative ad esordio nell'età adulta, tra le quali la leucemia mieloide acuta, la leucemia mielomonocitica cronica e le leucemie mieloproliferative, in particolare la trombocitemia essenziale. È possibile la progressione verso la mielofibrosi e l'insorgenza di una leucemia mieloide acuta secondaria.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Adult