Syndrome de duplication 14q32
ORPHA:488280· ICD-10 Q92.3· 14q32 duplication syndrome
Définition
Anomalie chromosomique rare résultant de la duplication partielle du bras long du chromosome 14 qui entraîne une prédisposition à un certain nombre de néoplasmes myéloprolifératifs de l'adulte, y compris la leucémie myéloïde aiguë, la leucémie myélomonocytaire chronique et surtout la thrombocytémie essentielle. Une évolution vers une myélofibrose et une leucémie myéloïde aiguë secondaire peut être observée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Adult