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Syndrome de duplication 14q32

ORPHA:488280· ICD-10 Q92.3· 14q32 duplication syndrome

Définition

Anomalie chromosomique rare résultant de la duplication partielle du bras long du chromosome 14 qui entraîne une prédisposition à un certain nombre de néoplasmes myéloprolifératifs de l'adulte, y compris la leucémie myéloïde aiguë, la leucémie myélomonocytaire chronique et surtout la thrombocytémie essentielle. Une évolution vers une myélofibrose et une leucémie myéloïde aiguë secondaire peut être observée.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Âge de début
Adult