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先天性白内障-面部畸形-神经病变综合征

ORPHA:48431· ICD-10 Q87.8· Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal