Síndrome de cataratas congénitas-dismorfia facial-neuropatia
ORPHA:48431· ICD-10 Q87.8· Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome
Definição
Síndrome dismórfica/anomalia congénita múltipla rara, autossómica recessiva caracterizada por anomalias oculares; características faciais dismórficas ligeiras; e uma neuropatia periférica distal, simétrica, hipo/desmielinizante.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal