Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie
ORPHA:48431· ICD-10 Q87.8· Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique autosomique récessif rare caractérisé par des anomalies de l'oeil, une légère dysmorphie faciale et une neuropathie périphérique distale symétrique hypo/démyélinisante.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal