Синдром вродженої катаракти-дизморфізму обличчя-невропатії
ORPHA:48431· ICD-10 Q87.8· Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome
Визначення(English summary)
A rare autosomal recessive multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by abnormalities of the eye; mildly dysmorphic facial features; and a hypo/demyelinating, symmetric, distal peripheral neuropathy.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal