Síndrome de catarata congénita-dismorfia facial-neuropatía
ORPHA:48431· ICD-10 Q87.8· Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente, autosómico recesivo, caracterizado por anomalías oculares, dismorfia facial leve y neuropatía periférica hipo/ desmielinizante periférica distal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal