Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, faciální dysmorfismus a neuropatii
ORPHA:48431· ICD-10 Q87.8· Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal
ORPHA:48431· ICD-10 Q87.8· Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome