Congenitale cataracten - faciale dysmorfie - neuropathie-syndroom
ORPHA:48431· ICD-10 Q87.8· Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome
Definitie
Een zeldzaam autosomaal recessief syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door oogafwijkingen, milde dysmorfe gelaatskenmerken, en een hypo-/demyeliniserende, symmetrische, distale perifere neuropathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal