Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom
ORPHA:48431· ICD-10 Q87.8· Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome
Definition
Ein seltene autosomal-rezessive Entwicklungsstörung, die durch Anomalien des Auges, leicht dysmorphe Gesichtsdysmorphien und eine hypo/demyelinisierende, symmetrische, distale periphere Neuropathie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal