巨颅畸形-智力发育迟缓-神经发育迟缓-小胸廓-综合征

ORPHA:457485· ICD-10 Q87.0· Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome

定义

一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，伴有智力障碍，其特征为大头畸形、智力障碍、癫痫发作、面部畸形（包括高额头、下睑裂、高鼻梁、鼻梁凹陷和大口畸形）、巨头畸形和小胸。其他报道的特征包括脐疝、肌肉张力低下、全面发育迟缓、自闭症行为和咖啡牛奶样色素斑等。