Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-trastorno del neurodesarrollo-tórax angosto
ORPHA:457485· ICD-10 Q87.0· Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual y caracterizado por macrocefalia, crisis, rasgos faciales dismórficos (que incluyen frente alta, fisuras palpebrales descendentes, hipertelorismo, puente nasal deprimido y macrostomía), megalencefalia y tórax pequeño. Otras características descritas incluyen hernia umbilical, hipotonía muscular, retraso global del desarrollo psicomotor, comportamiento autista y manchas café con leche, entre otras.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal