Sindrome macrocefalia-disabilità intellettiva-disturbo dello sviluppo neurologico-torace piccolo
ORPHA:457485· ICD-10 Q87.0· Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli associata alla disabilità intellettiva, caratterizzata da macrocefalia, disabilità intellettiva, crisi epilettiche, dismorfismi facciali (fronte alta, rime palpebrali oblique verso il basso, ipertelorismo, sella nasale infossata, e macrostomia), megalencefalia e torace piccolo. Altri segni clinici sono l'ernia ombelicale, l'ipotonia muscolare, il ritardo dello sviluppo globale, i tratti autistici e le macchie caffè-latte.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal