Makrosefali-zihinsel yetersizlik-nörogelişimsel bozukluk-küçük toraks sendromu
ORPHA:457485· ICD-10 Q87.0· Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal dominant
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal