Syndrom zahrnující makrocefalii, mentální retardaci, neurovývojové poruchy a malý hrudník
ORPHA:457485· ICD-10 Q87.0· Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal