Macrocefalie - intellectuele achterstand - neurologische ontwikkelingsstoornis - kleine thorax-syndroom
ORPHA:457485· ICD-10 Q87.0· Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome
Definitie
Een zeldzaam multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom met intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door macrocefalie, intellectuele beperking, insulten, dysmorfe gelaatskenmerken (inclusief groot voorhoofd, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, hypertelorisme, ingezakte neusbrug, en macrostomie), megalencefalie, en kleine thorax. Overige gerapporteerde kenmerken zijn onder meer navelbreuk, spierhypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand, autistisch gedrag, en café-au-lait vlekken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal