Zespół wielkogłowia, niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń rozwojowych układu nerwowego i małej klatki piersiowej
ORPHA:457485· ICD-10 Q87.0· Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal