Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax
ORPHA:457485· ICD-10 Q87.0· Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare avec déficience intellectuelle, caractérisé par une macrocéphalie, une déficience intellectuelle, des crises convulsives et une dysmorphie faciale (front haut, fentes palpébrales inclinées vers le bas, hypertélorisme, pont nasal déprimé et macrostomie), une mégalencéphalie et un petit thorax. Parmi les autres signes rapportés figurent : hernie ombilicale, hypotonie musculaire, retard global de développement, comportement autistique et taches café au lait, entre autres.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal