联合氧化磷酸化缺陷导致的综合征性感音神经性耳聋

ORPHA:457223· ICD-10 E88.8· Syndromic sensorineural deafness due to combined oxidative phosphorylation defect

定义

一种罕见的线粒体疾病，其特点是多表型，包括先天性感音神经性耳聋、间歇性或持续性低血糖、肝肾功能障碍，有可能发展为器官衰竭。血清乳酸水平不同程度地增加，在肝脏和成纤维细胞中观察到线粒体呼吸链复合物I、III和IV的缺乏。