Syndromale sensorineurale doofheid door gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie

Definitie

Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekarakteriseerd door een variabel fenotype bestaande uit congenitale sensorineurale doofheid, intermitterende of persisterende hypoglycemie, en disfunctie van lever en nier die mogelijk kunnen evolueren tot orgaanfalen. Lactaatgehaltes in serum zijn variabel verhoogd, en in lever en fibroblasten wordt deficiëntie van complexen I, III, en IV van de mitochondriale ademhalingsketen waargenomen.