Syndromiczna czuciowo-nerwowa utrata słuchu spowodowana złożonym niedoborem fosforylacji oksydacyjnej
ORPHA:457223· ICD-10 E88.8· Syndromic sensorineural deafness due to combined oxidative phosphorylation defect
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal