Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung
ORPHA:457223· ICD-10 E88.8· Syndromic sensorineural deafness due to combined oxidative phosphorylation defect
Definition
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der kongenitale sensorineurale Schwerhörigkeit, intermittierende oder anhaltende Hypoglykämie sowie Leber- und Nierenfunktionsstörungen umfasst, die möglicherweise zu Organversagen führen können. Die Laktatwerte im Serum können erhöht sein, in der Leber und in Fibroblasten wird ein Mangel an mitochondrialen Atmungskettenkomplexen I, III und IV beobachtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal