Sordità neurosensoriale sindromica da difetto combinato della fosforilazione ossidativa

Definizione

Si tratta di una malattia mitocondriale rara, caratterizzata da un quadro clinico variabile che comprende la sordità neurosensoriale congenita, l'ipoglicemia intermittente o persistente, e la disfunzione epatica e renale che possono progredire verso l'insufficienza d'organo. I livelli di lattato nel siero sono aumentati. Nel fegato e nei fibroblasti si osserva un difetto dei complessi I, III e IV della catena respiratoria mitocondriale.