Syndromická senzorineurální hluchota způsobená kombinovým deficitem oxidativní fosforylace
ORPHA:457223· ICD-10 E88.8· Syndromic sensorineural deafness due to combined oxidative phosphorylation defect
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Neonatal