Sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

Definición

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo variable que comprende sordera neurosensorial congénita, hipoglucemia intermitente o persistente y disfunción hepática y renal que progresa potencialmente a fallo orgánico. Los niveles séricos de lactato están incrementados de forma variable y se observa un déficit de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial en el hígado y en los fibroblastos.