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家族性先天性鼻泪管阻塞

ORPHA:451612· ICD-10 Q10.5· Familial congenital nasolacrimal duct obstruction

定义

一种罕见的遗传性耳鼻喉科畸形,特征是家庭各个成员的鼻泪引流系统先天性闭塞。表现无特异性,可能包括单侧或双侧内侧沟状肿块,泪囊炎,鼻阻塞,眶周蜂窝织炎和泪溢。可合并泪囊囊肿和泪点发育不全。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Antenatal, Neonatal