Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler
ORPHA:451612· ICD-10 Q10.5· Familial congenital nasolacrimal duct obstruction
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte otorhinolaryngologische Fehlbildung, die durch eine angeborene Unzulänglichkeit des nasolakrimalen Abflusssystems bei verschiedenen Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Das Erscheinungsbild ist nicht spezifisch und kann eine ein- oder beidseitige mediale canthale Masse, Dacryocystitis, nasale Obstruktion, periorbitale Zellulitis und Epiphora umfassen. Dacryocystocele und Tränenpünktchenagenesie können assoziiert sein.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal