Ostruzione congenita familiare del dotto naso lacrimale
ORPHA:451612· ICD-10 Q10.5· Familial congenital nasolacrimal duct obstruction
Definizione
È una malformazione genetica rara di interesse otorinolaringoiatrico, caratterizzata dalla mancata pervietà congenita del sistema di drenaggio naso-lacrimale in più membri della stessa famiglia. Il quadro clinico è aspecifico e comprende la presenza di una massa cantale mediana mono- o bilaterale, la dacriocistite, l'ostruzione nasale, la cellulite periorbitale e l'epifora. Può associarsi a dacriocistocele e all'agenesia dei punti lacrimali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal