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Ostruzione congenita familiare del dotto naso lacrimale

ORPHA:451612· ICD-10 Q10.5· Familial congenital nasolacrimal duct obstruction

Definizione

È una malformazione genetica rara di interesse otorinolaringoiatrico, caratterizzata dalla mancata pervietà congenita del sistema di drenaggio naso-lacrimale in più membri della stessa famiglia. Il quadro clinico è aspecifico e comprende la presenza di una massa cantale mediana mono- o bilaterale, la dacriocistite, l'ostruzione nasale, la cellulite periorbitale e l'epifora. Può associarsi a dacriocistocele e all'agenesia dei punti lacrimali.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Antenatal, Neonatal