Obstruction congénitale familiale du canal nasolacrymal
ORPHA:451612· ICD-10 Q10.5· Familial congenital nasolacrimal duct obstruction
Définition
Malformation othorinolaryngologique rare d'origine génétique, caractérisée par l'obstruction congénitale du système de drainage nasolacrymal chez plusieurs membres d'une même famille. Non spécifique, la présentation peut inclure une masse bilatérale au niveau des canthus médiaux, une dacryocystite, une obstruction nasale, une cellulite préseptale et un épiphora. Une dacryocystocèle et une agénésie des points lacrymaux peuvent être associées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal