Familiale congenitale obstructie van ductus nasolacrimalis
ORPHA:451612· ICD-10 Q10.5· Familial congenital nasolacrimal duct obstruction
Definitie
Een zeldzame, genetische, otorinolaryngologische malformatie, gekarakteriseerd door congenitale ondoorgankelijkheid van het nasolacrimale afvoersysteem bij verschillende leden van een familie. De presentatie is niet specifiek en omvat mogelijk een uni- of bilaterale mediale canthale massa, dacryocystitis, nasale obstructie, periorbitale cellulitis, en epifora. Dacryocystocele en agenesie van traanpunten (punctum lacrimale) kunnen geassocieerd zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal