vitalwiki

Familiale congenitale obstructie van ductus nasolacrimalis

ORPHA:451612· ICD-10 Q10.5· Familial congenital nasolacrimal duct obstruction

Definitie

Een zeldzame, genetische, otorinolaryngologische malformatie, gekarakteriseerd door congenitale ondoorgankelijkheid van het nasolacrimale afvoersysteem bij verschillende leden van een familie. De presentatie is niet specifiek en omvat mogelijk een uni- of bilaterale mediale canthale massa, dacryocystitis, nasale obstructie, periorbitale cellulitis, en epifora. Dacryocystocele en agenesie van traanpunten (punctum lacrimale) kunnen geassocieerd zijn.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal recessive
Leeftijd van aanvang
Antenatal, Neonatal