46，XX，卵巢发育不良-矮小综合征/卵巢发育不全4型

ORPHA:444048· ICD-10 Q96.8· 46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome

定义

一种罕见的遗传性发育障碍，特征是原发性闭经，身材矮小，骨龄延迟，雌二醇水平降低，促卵泡激素和黄体生成激素水平升高，子宫和卵巢缺乏或发育不足，耻骨和腋毛发育延迟，正常的46，XX核型。